GIST(消化管間質腫瘍)GIST Q&AGISTと診断されたら / なぜGISTになるのでしょうか?

GIST Q&AなぜGISTになるのでしょうか?

消化管壁の筋肉層にある「カハール介在細胞」は、筋肉を伸び縮みさせる働きを持っています。GISTではこの細胞(正確には、前駆細胞と思われる)内の「c-kit」という遺伝子の突然変異が起こり、異常なKITたんぱくが作られます。正常なKITたんぱくは、体が必要と判断した場合にだけ細胞を増殖させますが、異常なKITたんぱくは無秩序に細胞を増殖させ続け、腫瘍を作ります。初発GISTの約85%はc-kit遺伝子異常が原因で、10%くらいはPDGFR-αの遺伝子異常が原因となっており、残りは今のところ原因不明です。
なぜ突然変異が起こるのかはわかっていません。

監修:川崎医科大学 臨床腫瘍学 講師
澤木 明 先生

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