GIST(消化管間質腫瘍)GIST関連用語集遺伝子変異

GIST関連用語集遺伝子変異

正常な細胞の遺伝子が、何らかの原因によって変化すること。異常に増殖して腫瘍を形成するがん細胞は、この遺伝子変異がきっかけになって発生すると考えられています。GISTの場合、約85%はc-kit遺伝子変異が、約10%はPDGFRαの遺伝子変異が原因と考えられています。
このほか大腸や肺などのがんの一部はKRASという遺伝子の変異が、乳がんの一部はHER2という遺伝子の変異が関係していることがわかっています。遺伝子検査を行ってこれらの変異の有無を調べることによって、抗がん剤が効くかどうかをあらかじめ調べられる場合があります。

監修:川崎医科大学 臨床腫瘍学 講師
澤木 明 先生

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