GIST(消化管間質腫瘍)GIST関連用語集exon( エクソン )

GIST関連用語集exon( エクソン )

ヒトなど真核生物の遺伝子には、遺伝情報を持つエクソンと持たないイントロンの2つの領域があり、イントロンの間にエクソンがはさまれるかたちで配列しています。遺伝子からたんぱくがつくられる時は、遺伝情報を持たないイントロンは全て切断され、エクソンのみがつなぎ合わされます。GISTでは、c-kit遺伝子やPDGFR α遺伝子のエクソン領域に突然変異が起こっています。

監修:川崎医科大学 臨床腫瘍学 講師
澤木 明 先生

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