急性骨髄性白血病（AML）を学ぶ検査と診断

検査と診断の流れ^1,2)

症状や血液検査の結果から急性白血病が疑われるときは、骨髄検査（骨髄穿刺、骨髄生検）を行います。
骨髄検査で急性白血病の診断が確定したら、さらに詳しい検査を行い、リンパ性（ALL）なのか、骨髄性（AML）なのかを見きわめます。
主な検査については下記の説明をご覧ください。

骨髄検査^1,2,3)

【検査で調べること】

• 成長途中の未熟な血液細胞（芽球）がどのぐらい増えているかを調べます。骨髄中の芽球の比率が一定以上を超えると急性白血病と診断されます。
• 採取した骨髄を用いて、細胞表面マーカーや染色体、遺伝子についても調べます。
• 治療後に症状がなくなり、検査で白血病細胞が確認できない状態になっていても、体内にわずかに白血病細胞が残っていることがあります。これを微小残存病変（MRD）といいます。採取した骨髄を用いてMRDの有無を調べることもあります。

【検査の方法】

• 局所麻酔をして、専用の注射器を骨に刺し、骨髄液を採取します。この方法を「骨髄穿刺（マルク）」といいます。通常はうつぶせになった状態で、背中側から骨盤の大きな骨（腸骨）に針を刺しますが、胸骨から採取することもあります。
• 骨髄穿刺で十分な骨髄液が採取できなかった場合は、骨髄穿刺より太い針を刺す「骨髄生検」が行われます。通常、小児の場合は全身麻酔や鎮静薬が用いられます。
• 採取した骨髄（液）を顕微鏡で観察し、芽球の形や数を調べます。
• 採取した骨髄を用いて、染色体や遺伝子、MRDを調べます。

染色体検査・遺伝子検査^1,2)

【検査で調べること】

• 急性リンパ性白血病（ALL）や急性骨髄性白血病（AML）に特徴的な染色体や遺伝子の異常があるかどうかを調べます。
• また、一部の染色体異常や遺伝子異常の有無によって、今後の病気の見通し（予後）や治療の効きやすさなどが異なることがわかっています。どの薬剤を選ぶか、追加の治療を行うかなどの判断材料になります。

【検査の方法】

• 骨髄検査で採取した骨髄（液）を用いて調べます。採血した血液から調べることもあります。

がん遺伝子パネル検査^3）

【検査で調べること】

• 急性骨髄性白血病（AML）の診断や治療を考える際、病気や治療の経過の見通しを考える際に必要な遺伝子の異常について調べます。
• 再発時の治療を考える際に必要な遺伝子の異常について調べます。

【検査の方法】

• 骨髄検査で採取した骨髄液や採血した血液を用いて遺伝子を網羅的に調べます。

超音波（エコー）検査・CT検査^2,4,5)

【検査で調べること】

• 急性骨髄性白血病（AML）にはさまざまな種類があり、種類によって白血病細胞が骨髄の外に浸潤することがあるため、超音波やCTなどの画像検査を行って浸潤の有無を確認します。
• そのほか、臓器の異常や合併症の有無なども調べます。