慢性骨髄性白血病(CML)を学ぶ慢性骨髄性白血病(CML)の原因と診断 / 発症(原因)

慢性骨髄性白血病(CML)を学ぶ慢性骨髄性白血病(CML)の原因と診断

発症(原因)

慢性骨髄性白血病(CML)の患者さんの95%以上でフィラデルフィア(Ph)染色体という異常な染色体が見つかっています。慢性骨髄性白血病(CML)が発症する原因は、この染色体上にあるBCR-ABL(ビーシーアールエイブル)遺伝子です。
ヒトの染色体は23対46本ありますが、フィラデルフィア(Ph)染色体は9番目と22番目の染色体が途中から切れて入れ替わり、つながってできたものです(相互転座)。2つの染色体がつながるとき、それぞれの切り口にあるBCR遺伝子とABL遺伝子が融合し、BCR-ABL遺伝子が新しく生じます。BCR-ABL遺伝子によってつくられるBcr-Abl蛋白(チロシンキナーゼ)は、白血病細胞を増やす指令を絶え間なく出し続けるため、体内で白血病細胞が増え続けます。

図.慢性骨髄性白血病(CML)の発症

染色体とは

染色体は遺伝子の集合体で、ヒトの細胞の核の中にあります。遺伝子には、生物が持つ機能や生命活動のために必要な蛋白質を合成する指示(暗号)が書かれています。染色体の数は生物ごとに決まっており、ヒトの場合はすべての細胞の中に23対46本の染色体が入っています。染色体は、ヒストンと呼ばれるタンパク質にDNA(デオキシリボ核酸)が巻きつき、それが複雑に折りたたまれた構造をしています。染色体は通常は核の内部でほどけていて、顕微鏡で見ても形がはっきりしませんが、細胞が分裂するときになると、棒状のはっきりとした姿が見えるようになります。

図.ヒトの染色体と遺伝子

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