細胞診では、しこりなどの病変部の細胞を採取し、採取した細胞を顕微鏡で調べ、がん細胞か否かを診断します。細胞診には、細い針を刺し、吸引した細胞を調べる穿刺せんし吸引細胞診や、乳頭から出ている分泌液を採取して調べる分泌液細胞診、乳頭びらんから細胞を採取して調べる捺印細胞診などがあります。

細胞診は身体への負担は少ないものの、がんでないのにがんと診断されたり、がんなのに見落とされたりすることがあるため、細胞診だけで最終診断とせず、推定診断として行われるようになってきています。

針生検は、細胞の一部ではなく、組織の一部を採取し、調べる組織診（生検）の一種です。組織診の技術は年々高まってきています。また、細胞診よりも正確な判断ができることから、細胞診をしないケースも増えています。

針生検を行う際は、細胞診の時よりも太い針を用いるため、局所麻酔を行います。針生検には、ばねの力を利用して組織を採取する針生検（コア針生検）、吸引力も利用して組織を採取する吸引式乳房組織生検があります。吸引式乳房組織生検は、用いる機械の名前からマンモトーム生検、バコラ生検と呼ばれることもあります。

穿刺吸引細胞診や針生検で確定ができなかった場合には、その検査を再び行ったり、外科的生検などの他の方法を試みたりします。