がんは遺伝子の異常がもとで起こる病気とされています。喫煙、飲酒、食事、老化などが原因で正常な細胞の遺伝子に異常が生じることがあります。この遺伝子の異常が積み重なると正常な細胞はがん細胞となり、異常な増殖を繰り返し、体に悪影響を及ぼします。がんと関係する遺伝子は数百種類あるといわれています^※1。遺伝子異常を検査する方法も進歩し、多くの遺伝子を一度に調べることが可能になりました。多くの遺伝子を調べて、その病気がもつ遺伝子異常を見つけ出す検査が「がん遺伝子パネル検査」です。標準治療がないまたは局所進行または転移が認められ標準治療が終了したなどの条件を満たす場合に、一部を保険適応で受けることができます。

一方、「EGFR遺伝子変異」、「ALK融合遺伝子」、「ROS1融合遺伝子」、「BRAF遺伝子変異」、「NTRK融合遺伝子」、「MET遺伝子変異」、「RET融合遺伝子」、「KRAS遺伝子変異」、「HER2遺伝子変異」といった特定の遺伝子の異常を調べる場合、保険診療で行う「コンパニオン診断」として遺伝子検査を実施します^※2。

「コンパニオン診断」は有効性が確立している特定のお薬の投与可否の判断などに使われ、「がん遺伝子パネル検査」は有効性が確立していない開発中のお薬なども含めて、治療方針の検討に用いるものです。