GIST Q&AなぜGISTになるのでしょうか?

消化管壁の筋肉層にある「カハール介在細胞」は、消化管の運動やそのリズムを調整する働きをもつ細胞です。GISTの多くは、この細胞(正確には、前駆細胞と思われる)内の「c-kit」という遺伝子に突然変異が起こり、異常なKITたんぱくが作られます。正常なKITたんぱくは、特定の物質の刺激を受けたときにだけ細胞を増殖させますが、異常なKITたんぱくは無秩序に細胞を増殖させ続け、腫瘍を形成します。GISTの大部分は、c-kit遺伝子またはPDGFRA遺伝子に変異がみられ、残りはこれらの遺伝子に異常がないGISTです
なぜ遺伝子の突然変異が起こるのかはわかっていません。

※【出典】von Mehren M, et al. J Clin Oncol 36: 136-143, 2018

監修:藤田医科大学病院 臨床腫瘍科 准教授
澤木 明 先生

更新年月:2020年11月