GISTは、腫瘍細胞の細胞膜にあるKIT、あるいはPDGFRAというたんぱくの異常が主な原因で発生することがわかっています。正常なたんぱくは、必要に応じて特定の物質の刺激を受けたときにだけ細胞の増殖を促しますが、異常が起こると刺激がなくても増殖の合図を出し続けます。これを放置しておくと、腫瘍がどんどん成長してしまうことになるわけです^1）。

またGISTは胃がんや大腸がんなどの普通の消化器がんに比べると、周囲の組織への浸潤（腫瘍細胞が正常細胞の間に侵入して混じり合うこと）があまり見られない傾向があり、本人や家族が「おかしい」と気づくような明らかな症状は現われにくいものです。そのため診断が遅れ、病気が進んでから発見されることも少なくありません^2）。