正常な細胞の遺伝子が、何らかの原因によって変化すること。異常に増殖して腫瘍を形成するがん細胞は、この遺伝子変異がきっかけになって発生すると考えられています。GISTの大部分には、c-kit遺伝子またはPDGFRA遺伝子に変異がみられます^※。