GISTは、胃や腸（消化管）の壁に発生する腫瘍です。消化管の壁の筋肉の層にある、特殊な細胞（カハール介在細胞の元になる細胞）が異常に増殖し、腫瘍を形成します。消化管であればどこの臓器でも発生する可能性がありますが、胃、十二指腸および小腸、大腸で発見されるケースが多くを占めています^1,2）。

胃がんや大腸がんなどといった、いわゆる普通の消化器がんは消化管の粘膜から発生するのに対し、GISTは粘膜の下にある筋肉の層から発生するという大きな違いがあります。そのため、同じ消化管内の悪性腫瘍でも、消化器がんとGISTでは性質が異なっています^3）。