GIST関連用語集exon( エクソン )

私達の遺伝子には、遺伝情報を持つエクソンと持たないイントロンの2つの領域があり、イントロンの間にエクソンがはさまれるかたちで配列しています。遺伝子からたんぱくが作られる時は、遺伝情報を持たないイントロンは全て切断され、エクソンのみがつなぎ合わされます。GISTでは、c-kit遺伝子やPDGFRA遺伝子のエクソン領域に突然変異が起こっています

※【出典】von Mehren M, et al. J Clin Oncol 36: 136-143, 2018

監修:藤田医科大学病院 臨床腫瘍科 准教授
澤木 明 先生

更新年月:2020年11月