ヒトなど真核生物の遺伝子には、遺伝情報を持つエクソンと持たないイントロンの2つの領域があり、イントロンの間にエクソンがはさまれるかたちで配列しています。遺伝子からたんぱくがつくられる時は、遺伝情報を持たないイントロンは全て切断され、エクソンのみがつなぎ合わされます。GISTでは、c-kit遺伝子やPDGFR α遺伝子のエクソン領域に突然変異が起こっています。