慢性骨髄性白血病（CML）を学ぶCMLとは？

はじめに

慢性骨髄性白血病（CML）は、血液細胞のもととなる造血幹細胞ががん化する病気です¹⁾。2019年に日本で新たに白血病と診断された患者さんの数は約14,000人で²⁾、このうちCMLの患者さんは1～2割程度³⁾と考えられています。症状があらわれにくいため、健康診断や他の病気の検査で偶然発見されることも少なくありません⁴⁾。

CMLは、急性骨髄性白血病（AML）と名前がよく似ていますが、AMLが慢性化したという意味ではありません。CMLにおける「慢性」とは、病気の発生から実際に症状があらわれるまでに長い期間を要するため、病状に急激な変化がない期間が慢性的に続くという意味です。とはいえ、放置していると診断から３～5年でAMLに似た症状を引き起こすため、早期から治療を始めることが重要です⁵⁾。
最近では、適切な治療を続けることで、一般成人と同じぐらいの平均寿命が期待できるという研究結果も報告されています⁶⁾。

慢性骨髄性白血病（CML）の原因

慢性骨髄性白血病（CML）は、血液細胞をつくる造血幹細胞の遺伝子に異常が生じることで起こる病気ですが、なぜ造血幹細胞の遺伝子に異常が起きるかはよくわかっていません⁵⁾。

CML患者さんに起きている造血幹細胞の遺伝子の異常については、研究が進んでいます。患者さんの95%以上で「フィラデルフィア（Ph）染色体」と呼ばれる異常な染色体が見つかっています。このPh染色体上にあるBcr-Abl（ビーシーアールエイブル）遺伝子が発症の原因です。

ヒトの染色体は23対46本ありますが、フィラデルフィア（Ph）染色体は、9番目と22番目の染色体が途中から切れて入れ替わって融合したものです（相互転座）。それぞれの染色体の切り口にあるBCR遺伝子とABL遺伝子が融合し、Bcr-Abl遺伝子が新しく形成されます。
このBcr-Abl遺伝子によってつくられるBcr-Abl蛋白（チロシンキナーゼ）が、白血病細胞を増やす指令を出すように促すため、体内で白血病細胞が増え続けます⁴⁾。