正常な細胞の遺伝子が、何らかの原因によって変化すること。異常に増殖して腫瘤を形成するがん細胞は、この遺伝子変異がきっかけになって発生すると考えられています^※1。一部のpanNETは遺伝子変異による遺伝性疾患に合併して発症することが知られており、このような遺伝性疾患で最も多いものはMEN-1と呼ばれる病気です^※2。